Qu’est ce qu’une maladie rare ?

Les maladies dites « rares » sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes et posent de ce fait des problèmes spécifiques liés à cette rareté. Le seuil admis en Europe est d’une personne atteinte sur 2 000. Les maladies rares se comptent certainement par milliers.

A l’heure actuelle, on en a déjà dénombré six à sept mille et de nouvelles maladies sont régulièrement décrites dans la littérature médicale. Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Il y a des maladies infectieuses très rares par exemple, ainsi que des maladies auto-immunes et des cancers rares.

Pour un grand nombre de maladies rares, la cause demeure inconnue à ce jour. Les maladies rares souffrent d’un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Elles ne sont apparues que récemment dans les politiques de recherche et de santé publique. Pour la plupart d’entre elles il n’existe pas de traitement curatif, mais des soins appropriés peuvent améliorer la qualité de vie et prolonger la durée de vie. Des progrès spectaculaires ont déjà été accomplis pour certaines maladies, montrant bien qu’il ne faut pas baisser les bras mais au contraire poursuivre et intensifier l’effort de recherche et de solidarité sociale.

Pour toutes ces maladies, la science peut apporter des réponses. Plusieurs centaines de ces maladies peuvent être maintenant diagnostiquées par un test biologique. Les connaissances sur l’histoire naturelle des maladies progressent avec la création d’observatoire pour certaines d’entre elles. Les chercheurs travaillent de plus en plus souvent en réseau pour partager les résultats de leurs recherches et avancer plus efficacement. De nouveaux espoirs naissent avec les perspectives offertes par une politique européenne et une politique nationale dans beaucoup de pays européens.

leo. mattis Sed leo felis ipsum sed libero. nunc suscipit elit.
0