Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?

Une maladie génétique ou un trouble génétique est un état pathologique causé par une altération du génome, entrainant la synthèse de protéines défectueuses.

Le génome est constitué d’un ensemble de molécules d’ADN où toutes les informations nécessaires au bon développement de toutes les fonctions biologiques de nos organes sont stockées et transmises de génération en génération. On peut l’imaginer comme un grand collier composé de quatre types de perles, appelées A (adénine), G (guanine), C (cytosine) et T (thymine) : ce sont les acides aminés. La combinaison de ces perles donne lieu à une multitude de possibilités (nous pourrions créer de nombreux types de colliers) et une partie de ces colliers serait constituée de gènes codant pour les protéines.

Les gènes sont constitués de séquences d’ADN qui codent des protéines et qui sont transmises des parents à leurs enfants. Les protéines (parties de colliers) sont les molécules utilisées par le corps humain pour exécuter les fonctions qui sont codées dans le génome et qui sont formées par une succession d’acides aminés (les perles) qui sont liés les uns aux autres.

La plupart des maladies sont causées par une ou plusieurs protéines qui ne fonctionnent pas correctement. Cela peut être dû au fait que le gène qui les code a été modifié ou a « muté », modifiant ainsi les instructions qui les produisent et, par conséquent, ne fonctionnera pas comme il le devrait. Si l’un des acides aminés ou si l’une des perles est fausse, le collier ou le génome sera défectueux.

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